高通量基因测序系统，是下一代测序技术（NGS），可一次对大量DNA分子进行序列测定，是大规模并行测序分析仪器，具有高通量、高速度、低成本优势。高通量基因测序系统可以广泛应用于全基因组测序、靶向测序、转录组测序、癌症研究、微生物研究等领域，在全球范围内相关研究成果与布局企业不断增多。
从研究成果方面来看，2026年1月，《Eur J Hum Genet》杂志刊登一项研究成果，科学家对26名重症监护室中疑似患有遗传病的危重患儿（中位年龄2个月）进行了（超）快速纳米孔长读长基因组测序（LR-GS），LR-GS分析速度快，使得疾病诊断速度提升，有7例病例通过LR-GS技术实现了护理方案的即时调整。长读长基因组测序属于高通量基因测序，这为高通量基因测序系统在遗传疾病临床诊断中应用铺平了道路。
2025年9月，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心等开发出高通量单细胞基因组和转录组联合测序方法wellDR-seq，对12例乳腺癌中超过3万个单细胞进行双组学解析，首次在单细胞水平定量描述了基因拷贝数变化与基因表达变化之间的剂量调控关系，可用于不同肿瘤的起源和演化、基因型与表型的互作等研究方面，相关研究成果发表于《细胞》期刊。
根据新思界产业研究中心发布的
《2026-2030年全球及中国高通量基因测序系统行业研究及十五五规划分析报告》显示，从布局企业方面来看，全球范围内，高通量基因测序系统相关布局企业主要有Illumina、Thermo Fisher Scientific、华大智造等。华大智造覆盖“全读长测序+智能自动化+多组学”全栈式产品，2025年9月发布新一代超高通量基因测序仪T7+。根据华大智造发布的2025年年度报告数据显示，2025年，公司全读长系列测序仪全球新增销售量超1470台，同比增长16.15%；9月发布的超高通量基因测序仪T7+在全球范围内已成功交付装机27台。
近年来，我国政府正在持续推动高通量基因测序系统领域的标准化和规范化建设。2026年2月1日，国家标准《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》（GB/T 45214-2025）实施；2025年8月，国家药监局发布《二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则》；2026年3月，国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式》（GB/T 47347-2026）发布，将于2026年10月1日起实施。
新思界
行业分析人士表示，2025年，全球通量基因测序市场规模约为57.79亿美元，预计2026-2032年将继续以9.12%左右的年复合增长率上升。在此背景下，高通量基因测序系统市场发展空间大，因此除华大智造之外，我国安序源科技、齐碳科技等企业也正在加快高通量基因测序系统市场的布局速度。
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