分子标志物在脑胶质瘤分型、分级、分类、预后和治疗等方面发挥着重要作用。分子标志物是脑胶质瘤分型、分级的核心依据，依照指南第5版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》，脑胶质瘤的类型和级别必须结合组织学特征和分子标志物才能最终确定。
脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，作为最常见的原发性颅内肿瘤，脑胶质瘤发病率约占所有恶性脑肿瘤的80%。脑胶质瘤分为4级，其中1、2级属于低级别，3、4级属于高级别脑胶质瘤。
目前脑胶质瘤分子标志物主要包括异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变、1p/19q联合缺失、ATRX突变、MGMT启动子甲基化、TERT启动子突变、EGFR扩增或重排、BRAF基因突变与融合、p53基因突变、FGFR融合基因等，其中IDH基因突变在低级别胶质瘤中较为常见。
脑胶质瘤分子标志物诊断技术涉及到Sanger测序技术、二代测序技术、PCR（聚合酶链式反应技术）、FISH（荧光原位杂交技术）、qPCR（定量聚合酶链式反应技术）、MLPA（多重连接依赖探针扩增技术）、原位电离质谱技术等。
根据新思界产业研究中心发布的
《2025-2029年中国脑胶质瘤分子标志物诊断市场分析及发展前景研究报告》显示，分子标志物诊断对脑胶质瘤分型、精准治疗等具有重要意义，但目前脑胶质瘤分子标志物诊断临床普及率仍较低，尤其在基层医疗机构中，市场存在较大开发空间。
脑胶质瘤分子标志物诊断试剂盒是一种体外诊断试剂盒，用于脑胶质瘤分子标志物诊断。目前我国脑胶质瘤分子标志物诊断试剂盒相关企业主要包括迪安诊断技术集团股份有限公司、北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）、清谱科技（苏州）有限公司、杭州圣庭医疗科技有限公司、北京旌准医疗科技有限公司等，其中泛生子于2017年获批全球首个适用于脑胶质瘤的IDH1/TERT基因检测试剂盒。
新思界
行业分析人士表示，脑胶质瘤具有高侵袭性、高复发率、病程短、高致残等特点，是神经外科中最棘手的难治性肿瘤之一。近年来，随着研究深入，分子标志物在脑胶质瘤分子分型、用药指导、预后预测、复发监测等方面展现出巨大应用潜力。随着获批上市的脑胶质瘤分子标志物诊断试剂盒数量增加、临床普及率提升，脑胶质瘤分子标志物诊断市场空间将进一步扩大。
关键字：
