分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，其常规技术包括DNA测序、基因芯片技术、聚合酶链式反应、荧光原位杂交技术等。
随着我国经济不断发展，国民生活水平不断提升，健康意识不断增强，医疗保健支出不断增长，叠加国内老龄化程度不断加深，分子诊断作为具有较高性价比的疾病诊断技术，行业发展前景良好。根据国家统计局数据，2022年，我国年龄在65岁及以上的居民人口数量达20978万人，同比增长4.6%，全国老龄化率达14.86%。
根据新思界产业研究中心发布的
《2023-2027年中国分子诊断市场可行性研究报告》显示，随着我国医疗技术不断进步，医疗卫生服务体系不断完善，高端诊疗技术受到市场越来越多的关注，推动分子诊断行业不断发展。我国分子诊断市场规模由2019年的100亿元左右增长至320亿元左右，2022年虽然受疫情影响下降到210亿元左右，但与疫情之前相比仍处于较高水平。
分子诊断属于技术密集型和知识密集型产业，相关仪器及试剂研发投入大，研发周期长，对企业技术、资金、人才等要求较高，具有一定行业壁垒。国外分子诊断行业起步早，发展时间长，在高端市场中处于垄断地位。从全球市场竞争格局来看，罗氏、诺华、雅培、西门子、Hologic、Gen-probe、Cepheid等企业占据分子诊断大部分市场份额，行业集中度较高。
在市场前景看好的背景下，国内分子诊断行业内企业数量不断增加，受技术、资金等限制，中低端市场竞争较为激烈，高端产品仍需依赖国外进口，行业具有较大发展空间。目前国内分子诊断行业内企业主要有华大智造、艾德生物、之江生物等，由于相关产品种类多样，单一品牌难以占据较大市场份额，行业集中度较低。
新思界
行业分析人士表示，随着国民健康意识不断增强，医疗技术不断进步，以及精准医疗体系建设不断推进，分子诊断作为稳定性强、诊断范围广的诊断技术，市场规模将进一步增长。目前国内分子诊断行业存在高端产品供应不足、管理规范不够完善、企业水平参差不齐等问题，国内企业需要加大资金和研发投入，不断提高生产技术和服务水平，加快专业人才的培养，提升自身核心竞争力。
