基因检测是通过组织、脱落细胞、血液或其他体液等对DNA进行检测的技术。临床基因检测包括无创产前基因检测、传染病基因检测、肿瘤伴随诊断、遗传病基因检测等，其中遗传病基因检测技术包括Sanger测序技术、NGS技术、MLPA技术以及PCR技术等。近年来，随着居民消费观念改变，以及居民健康意识提升，遗传病基因检测市场需求增加。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。遗传病主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类，包括多指病、先天愚型、先天性聋哑、地中海贫血等多种疾病。罕见病是指发病率极低的疾病，根据FDA的统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。随着相关技术不断突破，基因检测成本大幅下降，遗传病基因检测作为目前基因检测行业中较为成熟的技术，其市场需求不断释放。
全球罕见病患者约3.6亿人，其中我国罕见病患者超2千万，我国罕见病患者数量庞大，但罕见病检测率较低，目前国内仍存在60%的遗传病患者有待基因确诊。在有药物治疗的情况下，部分罕见病的可以得到控制，全球约有600多种罕见病治疗药物，但我国以罕见病适应症注册的药品仅有55种，其中被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品名录的仅有29种。由此来看，我国罕见病患者较多，但药物较少。
根据新思界产业研究中心发布的《
遗传病基因检测行业“十四五”发展前景及投资战略规划研究报告》显示，根据国家统计局数据显示，2019年，我国新生儿人口达到1465万人，按照30%的渗透率计算，遗传病基因检测潜在市场容量达到70亿元/年。目前我国遗传病领域的检测、治疗等都较为落后，检测结果也不准确，遗传病基因检测精准化、个性化需求迫切。随着国家对遗传病的重视度提升，遗传病基因检测市场发展前景广阔。目前国内从事遗传病基因检测的企业包括华大基因、迈基诺、贝瑞基因、智因东方等企业。
新思界
行业分析人士表示，我国遗传病、罕见病患病人数庞大，但基因检测率较低，近年来，随着居民消费观念改变，以及健康意识提升，遗传病基因检测市场需求增加。我国遗传病领域的检测、治疗等都较为落后，遗传病基因检测精准化、个性化需求迫切。整体来看，遗传病基因检测市场发展潜力较大。
