基因检测是通过组织、脱落细胞、血液或其他体液等对DNA进行检测的技术。其作用是通过特定设备检测受试者的DNA分子信息，分析其中的各种基因，从而使人们能够了解自己的基因信息，预知身体患病的风险，进而通过改善自己的生活环境和生活习惯延缓甚至避免疾病的发生。
基因检测的主流方法有荧光定量PCR、扩增阻滞突变系统、荧光原位杂交、Sanger测序、二代测序等。从技术方面来看，目前二代基因测序是基因测序最热门的技术，三代技术目前尚处于科研阶段。
根据新思界产业研究中心发布的
《2020年基因检测行业现状及发展趋势分析》显示，目前基因检测主要应用在生育健康、遗传病诊断、肿瘤诊断治疗三大领域，其中生育健康和肿瘤诊断两大板块需求最多。目前无创产前基因测序是基因检测中最为成熟的细分领域，2019年全球市场份额达到35亿美元。受益于二孩红利，我国无创产前基因测序市场保持高速增长，预计2020年该领域在我国的市场规模达到100亿元左右。相对于无创产前基因检测领域，目前全球肿瘤基因测序在临床应用还不成熟，在我国市场渗透率较低，未来发展潜力较大。
在基因测序产业链中，设备、试剂耗材是产业链上游，下游为医疗机构、科研机构等。
在上游设备以及试剂耗材领域，仪器是生产商的主要收入来源，但相关试剂实际创造较大利润。在该领域，目前国外巨头企业处于垄断地位，具备较强的议价能力，整体盈利能力较强，代表企业有llumina、ThermoFisher、LifeTech以及Roche。我国在该领域也有涉足，但目前市占比较低，代表企业有紫鑫药业、华大基因、贝瑞和康与达安基因等。
基因检测的服务端由于技术门槛较低，是目前创业企业以及资本最为集中的环节，市场竞争较为激烈，并购现象火热。在该领域，目前华大基因、贝瑞基因等居于领先地位。相较于上游设备以及试剂领域，基因测序服务市场整体容量较大，技术门槛较低，新进入企业发展难度较小。
新思界
产业分析人士表示，受全球老龄化以及医疗技术水平提升影响，目前全球基因检测市场需求持续攀升，市场规模不断扩大，预计到2020年将达到145亿美元左右，行业未来发展潜力巨大。在我国，基因检测行业同样具备较大发展潜力，从细分领域来看，目前终端服务市场规模庞大，且技术含量较低，更具发展前景。
