基因测序在临床上的应用主要为遗传疾病诊断、肿瘤早期诊断与预防、生育健康等领域，可以提前预防从而降低人的患病概率，并可以指导疾病的精准治疗，减少治疗费用。随着基因测序技术水平不断提升，其测序通量显著提高，测序成本呈指数式降低，规模化普及的时机已经到来。
根据新思界产业研究中心发布的
《2019-2023年中国基因测序行业专项调研报告》显示，2014年以前，我国基因测序市场需求高速增长，但行业缺乏相关政策的引导，发展呈现无序状态。2014年起，我国政府陆续发布了多条关键性政策，引导行业有序发展。2015年，我国基因测序市场规模迅速扩大，由2011年的12亿元增长至31亿元。2017年，我国基因测序市场规模达到81亿元，同比增长51.2%。我国基因测序市场规模迅速提升。
截止到2017年底，我国共有基因测序企业320余家。其中，成立1-3年的企业占比为38%；成立4-5年的企业占比为29%；成立6-10年的企业占比为23%；成立10年以上的企业占比为10%。我国基因测序企业成立时间在5年以下的企业占比达到67%，成立时间较短。
我国基因测序行业中，具有代表性的企业有华大基因、贝瑞合康、博奥生物、上海伯豪生物、药明康德等。其中，华大基因拥有现阶段国内最大的基因测序中心，市场份额占比接近30%，是行业中的龙头企业。
我国基因测序企业主要集中在经济较为发达的地区。2017年，北京拥有基因测序企业数量占比为25%，数量最多；其次是上海，基因测序企业占比为24%；广东地区占比为16%，排名第三；江苏和浙江两地区占比分别为10%和9%，分列第四和第五名。由此可以看出，我国基因测序企业主要集中在一线城市和沿海经济发达地区，区域分布集中度较高。
基因测序产业链分为上游设备端、中游测序服务端和下游应用端。其中，上游设备端进入技术壁垒高，行业集中度较高，市场主要被外资企业所垄断；中下游领域技术及资金壁垒较低，我国大部分基因测序企业主要集中在产业链中下游，中游测序服务端和下游应用端企业数量占比分别为51%和37%，而上游设备端企业数量占比仅为12%，行业发展格局不均衡。
新思界
行业分析人士表示，基因测序技术日益成熟，测序成本不断下降，我国基因测序市场规模迅速扩张。我国基因测序企业地域分布不平衡，且主要集中在产业链中下游领域。随着市场普及率逐步提升，未来行业发展将逐步向内陆地区扩张。我国基因测序产业链上游设备端市场主要被外资企业所占据，本土企业在进口产品替代领域仍有较大发展空间。
