随着一系列分子技术的发展，阅读和理解胎儿遗传物质信息方法的提高，科学家正在发现大量与人类发育有关的基因，让科学家得以聆听胎儿诞生之前基因活动的“嗡嗡”声。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。科学家能够看到关键时刻哪些基因开关被打开或关闭，了解环境如何滋养或妨碍这一过程。
探查胎儿发育自然而然地是从DNA——生命的秘诀开始。下一代DNA测序技术的到来正在改变这一领域。现在，通过全部或部分基因组测序寻找罕见遗传疾病的原因已经相对容易。此前，大多数研究解析的是出生后的基因组。现在，研究人员正在推动用同样的方法探测子宫内的胎儿，提高他们向准父母提供的诊断和预测结果的精确性。
英国剑桥大学惠康信托桑格研究院遗传学家Matthew Hurles和同事正在分析用超声波发现的1000名胎儿的结构异常。该团队正在利用来自胎儿、母亲和父亲的细胞，对携带生成蛋白指令的1%~2%的基因组以及更小子集的全部基因组进行测序，来识别紊乱背后的遗传学。研究人员还希望更进一步利用来自母体的血液检测胎儿的全部基因组。这将会让他们获得几乎胎儿发育所有阶段的DNA，包括健康婴儿以及可能存在缺陷的婴儿，并非所有DNA变异会导致紊乱。
DNA是人类发育的开端。研究人员渴望了解随着胎儿成长，基因组中的指令如何在时间和空间上得到部署，如何在存在疾病时出现错误。很多人因此聚焦研究分子核糖核酸(RNA)——细胞用来复制及行使DNA指令的一套既定组织。RNA分解非常快，与DNA相比，它更难研究，马里兰州贝斯达国家儿童健康和人类发展研究所主任、临床遗传学家Diana Bianchi，开始研究羊水的转录组，其中含有来自胎儿和胎盘的自由流动的RNA。
Bianchi的大多数工作聚焦被染色体异常影响的胎儿羊水液体样本，如唐氏综合症(拥有一个多余的染色体21)和爱德华氏症候群(拥有多余的染色体18)。 她发现整个基因组序列中的基因活动都会出现异常，而不仅仅是多出的染色体，即便是大脑发育需要的基因也是如此。她还发现，患有唐氏综合症胎儿的细胞出现了 由新陈代谢副产物导致的损伤，这一现象被称为氧化应激。这提高了在子宫中治疗胎儿，减轻与唐氏综合症相关的认知能力损伤的可能性。
子宫中的状况如何影响胎儿发育。研究人员知道这一微妙时期的环境暴露会影响个人一生的健康。例如，那些母亲在怀孕期间吸烟的人在子宫内生长地更慢，而且发展出呼吸疾病和肥胖症的几率也更高，研究表明吸烟会改变胎盘的转录组。环境发挥类似效应的一个渠道是通过改变包裹基因组的DNA和蛋白的化学标记，从而在不改变DNA序列的情况下改变基因的活动。
新思界
行业分析人士表示，无创产前基因检测(NIPT)检测发展地非常快，从2011年开始商业化之后，针对缺失或多出染色体的NIPT现在已被用于至少90个国家。已经有数百万女性接受了相关检测。女性不仅需要为胎儿的检测结果做准备，还需要为其他未曾预料到的结果做准备。市场上已经存在的无创产前基因检测(NIPT)的顾虑，这些技术前景带来的问题都会或早或晚地引发争论。
