2016年11月，国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，同年12月国家发展改革委发布《“十三五”生物产业发展规划》，均提出推广基因检测等新兴技术应用，促进产业发展成果更多惠及民生。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。
基因检测概述
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
从基因检测方法来看，一般有生化检测、染色体分析和DNA分析三种。从基因检测分类来看，包括基因筛选、生殖性基因检测、诊断性检测、基因携带检测和症状出现前的检测五类。
基因检测的临床意义主要在于：其一，用于疾病的论断；其二，了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险；其三，正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。
市场需求惊人而庞大
当前，全球有大量基因组相关计划开展得如火如荼，包括类似于Human Genome Project的国际计划，也有类似于100K Genome Project的地区或国家项目，以及针对某种疾病的特殊计划，例如癌症基因组计划（TCGA）、发育疾病项目（DDD）等。
国际、国家层面大型基因组项目列表（部分）
数据来源：新思界项目组统计整理
从国外市场来看，目前，美国、英国等发达国家都是基因检测大国，基因检测已经成为这些发达国家新兴的主导产业。在美国，2002年当这项业务刚刚出台的时候，前来要求检测的客户多为富翁；现在，各种慢性病者、运动员和普通人也纷纷来做检测；美国2014年有500多万人接受基因检测，达30亿美金的市场收益。在英国，基因检测已经在健康超市里出现；保险业务员在销售人寿保险时，必须是要看被保险人的基因图谱，以便合理的为客户制定保险计划。可以说，在美英等发达国家基因检测就像体检一样普及。
从国内市场来看，在基因科技开发与应用上，中国与发达国家处于同一起跑线。随着我国经济的快速发展，人们生活水平的不断提高，消费能力和健康保健意识愈加强烈，预估我国每年基因检测量至少在300万人次以上，且逐年递增。未来2到3年内，我国认识到基因检测重要性的人群将达到总人口的15%-20%，约有3亿人的市场潜在需求，每年基因检测量至少在300万人次以上，市场空间非常巨大。
基因产业成未来主流产业
新思界
行业分析师认为，基因技术的发展必将给人类的生活和生命带来革命性的变革，它将引发医药业的大革命并带来巨大的市场商机。我国已进入老龄化社会，基因研究将为新医药、新疗法、新保健、新预防提供持续性发展的保证。以基因工程制药、基因诊断和基因治疗、物种改良和环境改造等为主要内容的基因产业，是人类永远的“朝阳产业”。 全球从IT产业到BT产业（生物技术）是人类历史发展的必然，也是经济发展的必经趋势。预计基因产业未来将成为全球的主流产业。
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