液体活检，是利用高速测序仪来测定人体血液中漂浮的DNA片段。作为新生事物，目前国内外获批的液体活检产品寥寥无几，在全球还没有统一的标准，产业整体处于科研探索、验证阶段。液体活检的主要商业应用在产前医学领域。近年来随着技术进步，液体活检在肿瘤早筛、靶向用药指导和复发监控等方面的应用越来越多，甚至针对肿瘤免疫治疗的ctDNA-TMB检测也逐步兴起。
液体活检是体外诊断的一个分支。按照检测样本不同，肿瘤分子诊断分为传统的组织活检和新型的液体活检。液体活检通过血液或尿液等对癌症做出诊断，优势在于能通过非侵入性取样，降低活检危害，甚至能有效延长患者生存期。目前液体活检的主要检测物包括血液中游离的循环肿瘤细胞（CTCs），ctDNA碎片，循环RNA和外泌体。其中，肿瘤细胞凋亡、坏死后释放到血液中的游离DNA片段称为ctDNA。由于其携带与原发肿瘤一致的甲基化改变，理论上可以利用ctDNA的甲基化谱对肿瘤进行诊断。
但是，在微量的ctDNA中检测单个碱基的甲基化水平，一直是困扰科研界的难题。如今由中山大学肿瘤防治中心主任、中山大学附属肿瘤医院院长徐瑞华，与美国加州大学圣地亚哥分校教授张康共同带领的中美科学家团队历时5年总结了科研取得突破的关键性实验技术：从少量外周血中稳定提取微量ctDNA的手段，提高甲基化检测必需的重亚硫酸盐的转化效率，甲基化探针设计使得高通量扩增和测序成为可能等。通过检测少量血液中循环肿瘤DNA（又称ctDNA）特定位点的甲基化水平，将肝癌的漏诊率降低一半以上，帮助医生发现更多早期肝癌患者。
目前该肝癌甲基化试剂盒已经获得3个国家医疗器械备案证，另外一个正在申报中。其团队的研究合作方也在广州科学城建立了符合GMP标准的试剂盒生产车间，并完成了中试生产，预计今年12月大规模生产，届时年供应试剂盒100万人份。
液体活检技术在实现产业化之前先要解决基础研究和技术上的一些问题，像是假阳性率、ctDNA的来源鉴别、不同方法检测结果一致性、如何确定拥有临床意义的“阈值问题”等，检测标准和监管也是很大挑战。另外，液体活检的应用不仅面临技术考验，价格也是一大影响因素。很多项目因为成本原因无法开展，而且富集技术还需要临床研究积累，纳米技术、肿瘤细胞标记技术也还不完善。
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医药行业分析人士表示，液体活检在过去数年里吸引了大大小小的资本、企业关注。各家企业或从海外引入技术，或自主研发，涉及的癌症种类繁多，发布的平台各式各样，已出现细分领域的龙头企业，但尚未形成明显的市场格局。虽然液体活检伴随着基因测序技术的突飞猛进进入了一个全新时代，但作为刚刚取得科研突破的液体活检产品，走在申报的路上还需要积累大量的临床应用数据，产品进入大规模应用仍需时日。
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