科学家们首次在早期人类胚胎中，利用基因编辑手段，修复了一个致病的突变。8月3日，《自然》在线发表了一项极具话题性的研究。研究人员使用当下热门的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在人类的早期胚胎中修复了一个能导致心脏问题的基因突变。这意味着我们终于有了安全可靠的手段去彻底改变一个人的基因。
人类胚胎中的MYBPC3基因突变，这个基因突变出现的概率并不低，每500个人里，就有1人受它影响。它会带来肥厚性心肌病，让看似健康的年轻人突然猝死。由于这一突变属于显性遗传，它很容易就能传到下一代，并引起同样的症状。因此，倘若我们能用基因编辑的手段，在人类的胚胎发育早期修复这个基因，就能一劳永逸地消除该突变带来的隐患。
为解决MYBPC3基因突变的问题，研究人员首先开发了能针对肥厚性心肌病的CRISPR-Cas9基因编辑技术。他们招募了一名男性患者，然后在他的皮肤成纤维细胞中尝试去除MYBPC3基因突变。技术的开发非常顺利，只需两步就能完成修复的工作：首先，这个突变的基因区域会被Cas9酶切开；其次，利用人为提供的正常MYBPC3基因作为模板，细胞内的DNA修复机制会自动对突变进行修补。
随后，他们测试了这个技术是否能在人类胚胎中起效。研究人员将这名男性患者精子与捐赠的卵子进行结合，使卵子受精。受精的18个小时后，他们往受精卵里注射入了一整套能修复MYBPC3基因的系统。随后，他们在多个胚胎里，以单细胞的分辨率，评估该基因是否得到了有效的修复。
实验的结果表明，这套针对肥厚性心肌病的CRISPR-Cas9基因编辑技术以极高的比例修复了胚胎细胞中的基因突变，研究人员也没有检测到明显的脱靶突变，或是基因组不稳定的现象。这表明研究人员开发出了一种改造人类胚胎的有效技术，而且不会产生人们之前所担忧的常见问题。
由于干细胞技术和基因编辑技术上的突破，研究人员开始能解决一些致病的基因突变了，这有望影响到全球数百万人。基因编辑技术才刚刚起步，研究人员也在初步的结果中证实了它的安全与有效。未来研究人员仍要以最为谨慎的态度，集中所有的注意力，来考虑所有的伦理问题。
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医药行业分析人士表示，编辑人类基因组需谨慎，并且研究人员还不能完全掌握胚胎细胞对CRISPR-Cas9基因编辑技术的反应，将CRISPR-Cas9基因编辑技术技术应用到临床仍需要长时间的探索。
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