青光眼是一组以视乳头萎缩及凹陷、视野缺损及视力下降为共同特征的疾病，病理性眼压增高、视神经供血不足是其发病的原发危险因素，视神经对压力损害的耐受性也与青光眼的发生和发展有关。在房水循环途径中任何一环发生阻碍，均可导致眼压升高而引起的病理改变，但也有部分患者呈现正常眼压青光眼。青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，总人群发病率为1%，45岁以后为2%。临床上根据病因、房角、眼压描记等情况将青光眼分为原发性、继发性和先天性三大类。
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。
剥落性综合症(XFS)是最常见的继发性青光眼的原因，也是开角型青光眼的预兆，可导致视力障碍和失明。这种年龄相关的眼病，会使眼睛的前部(虹膜、睫状体、晶状体和小体)出现异常的白片。XFS是一种由于组织中过度产生和逐步积累异常的细胞外物质，而形成的细胞外基质(ECM)的系统性障碍。这种疾病在许多人群中很常见，全世界范围内，有6000-7000万人受感染。剥脱性青光眼(XFG)常常需要激光和外科介入治疗，是全球范围内不可逆失明的主要原因。
早前研究发现，一个常见基因LOXL1的变体显示出与XFS有很紧密的联系。然而，这样一种LOXL1遗传标记的关联在不同族群中，却显示出完全相反的结果。研究中，研究人员发现了LOXL1基因中罕见的保护性突变。这种p.Y407F突变为XFS提供了25倍的保护，这也是迄今为止在同类常见复杂疾病中所见过的最大程度的保护机制。
LOXL1是一种编码赖氨酰基氧化酶同系物1的基因，是已知的第一个与这种疾病有关的基因位点，在疾病发病机制中被认为起到了核心作用。尽研究显示，它们也不可能是由于不同人群的不同的LD结构导致的。对LOXL1的深度重新测序使研究人员观察到一种罕见的p.Tyr407Phe变异。该研究证实了这种罕见的p.Tyr407Phe等位基因的功能和生理作用，它对XPS具有很强的保护作用，甚至使其自身超越了基因组的重要性。
另外，在这项研究中，研究人员发现除了POMP和TMEM136外，还有3个XFS易感基因位点，它映射到Class III MHC区域的AGPAT1(6p21)，到RBMS3(3p24)和接近SEMA6A(5q23)。
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医药行业分析人士表示，LOXL1的p.Y407F的罕见变异的发现，指引治疗青光眼的新疗法，提高了人类对青光眼的认识，也为这一常见的致盲疾病指出了重要的治疗策略。
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